Echographie Ciblee: Niveau 1 PDF

Bien que la puberté précoce soit echographie Ciblee: Niveau 1 PDF’anomalie la plus fréquemment observée, les patients peuvent également présenter beaucoup plus rarement d’autres pathologies endocriniennes dont les principales sont l’hyperthyroïdie, le syndrome de Cushing ACTH-indépendant, et l’acromégalie. La MCAS est une maladie rare dont l’incidence exacte n’est pas connue.


L’âge de révélation du syndrome est variable. En cas d’atteinte moins sévère avec peu ou pas d’anomalies endocriniennes ou non endocriniennes, le diagnostic peut être porté à n’importe quel âge pendant l’enfance. Le degré variable de sévérité clinique est en rapport avec le site et le moment auquel la mutation est survenue au cours de l’embryogenèse. Une mutation tardive aura des effets tissulaires plus focalisés, et entraînera un phénotype plus modéré avec seulement 2 ou 3 manifestations d’hyperfonctionnement cellulaire.

PRESENTATION CLINIQUE DU MCAS Le MCAS se présente classiquement avec une grande hétérogénéité clinique. Il existe surtout un dimorphisme sexuel puisque les filles représentent la grande majorité des cas. LA DYSPLASIE FIBREUSE La DF est de loin la composante la plus fréquemment retrouvée lors du diagnostic de MCAS. Elle est typiquement polyostotique, ces différents aspects sont décrits dans le chapitre précédent « La Dysplasie Fibreuse ». LES TACHES CUTANES « CAFE AU LAIT » En dehors du problème esthétique possible, cette hyperpigmentation ne présente pas de caractéristiques pathologiques. Dans la majorité des cas, les taches sont présentes dès la naissance, mais peuvent devenir plus apparentes avec la progression du syndrome.

On définit la puberté précoce par l’apparition de signes de développement pubertaire avant l’âge de 8 ans chez la fille, et avant l’âge de 9 ans chez le garçon. On note des glandes surrénales augmentées de volume à la tomodensitométrie, contenant un ou plusieurs nodules autonomes sécrétant, de façon bilatérale. Elle s’observe généralement plus tard dans l’enfance, en rapport également avec la présence d’un ou plusieurs nodules. Le MCAS est probablement une des toutes premières causes d’acromégalie chez le jeune enfant.

Une hypersécrétion de prolactine est généralement toujours associée. LES AUTRES ANOMALIES NON ENDOCRINIENNES – Perturbation de la fonction hépatique. Les anomalies observées dans certains cas sont variées : élévation plus ou moins modérée des transaminases, ictère néonatal, cholestase chronique, stéatose. L’existence d’une tachycardie persistante plus ou moins associée à une cardiomégalie a été décrite dans le MCAS. Plusieurs cas de mort subite, y compris dans le cadre d’observations pédiatriques, ont été rapportés. Les patients concernés sont souvent atteints de multiples manifestations endocriniennes et non endocriniennes de la maladie.

La sous unité alpha se dissocie alors du récepteur et stimule l’augmentation de l’AMPc dans le but d’entraîner la cascade de signaux nécessaires. Après activation, la sous-unité mutée reste activée en dépit de l’absence de toute stimulation hormonale du récepteur. Il en résulte l’augmentation consécutive et persistante de taux élevés d’AMPc intracellulaire capables d’entraîner un hyperfonctionnement des cellules endocrines. G couplée au récepteur de la LH et de la FSH des gonades pour la puberté précoce, activation de la protéine G couplée au récepteur de la MSH dans les mélanocytes pour l’hyperpigmentation, etc. L’autonomie ovarienne s’accompagne de la formation de kystes folliculaires qui sécrètent de l’oestradiol. Cette hormone stéroïde est responsable non seulement de la précocité sexuelle, mais aussi d’une accélération de la vitesse de croissance par maturation avancée des cartilages de croissance, avec comme conséquence un risque de taille réduite à l’âge adulte.